Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Podría hablaros de cifras y deciros que para la Organización Mundial de la Salud una enfermedad rara es aquella que afecta a 5 de cada 10.000 habitantes, o lo que es lo mismo, el 7% de la población mundial. Podría también acotar más los datos y exponer que solo en España se ven afectados por una de estas dolencias más de tres millones de pacientes. Pero, precisamente porque bajo este epígrafe se agrupa una amalgama heterogénea de enfermedades con síntomas, diagnósticos y consecuencias para la salud dispares, creo que la mejor forma posible en la que puede acercaros hoy, Día Internacional de las Enfermedades Raras, a todas ellas es poniéndole rostro a través de Gonzalo, un pequeño alegre e incansable de tres años, y de su madre, Ana. Gonzalo padece la enfermedad de Perthes y Ana y su familia han hecho de mejorar su calidad de vida una auténtica cruzada.

Gonzalo y su hermana Candela

La enfermedad de Perthes es muy puñetera -¿qué enfermedad no lo es?- porque se ceba en la población infantil, concretamente entre niños de entre 3 y 12 años, con especial incidencia entre los varones -el 80% de los casos-. También conocida como enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, es una dolencia que afecta a la cadera del niño. La falta de irrigación sanguínea en la cabeza del fémur hace que esta se necrose -muera- y se rompa. Aunque el cuerpo cuenta con mecanismos para que se regenere, el proceso puede durar varios años y en este tiempo acarrea inflamación, dolor y cojera. Un periodo en el que, además, es necesario unas medidas exhaustivas -evitar la actividad física y en los casos más graves la inmovilización- para que la recuperación llegue a ser total.

A Ana se le paró el mundo el día que escuchó las palabras “tu hijo está enfermo”. El pequeño Gonzalo llevaba días arrastrando molestias en una pierna. Su ligera cojera fue diagnosticada inicialmente como una sinovitis de cadera, pero no acababa de remitir a pesar del reposo, así que consultaron con un traumatólogo infantil que no tuvo dudas: Enfermedad de Perthes y un horizonte desalentador. “Si trabajas, vete pensando en dejarlo, porque este niño va a necesitar reposo absoluto durante los próximos dos o tres años”.

Cuando una enfermedad catalogada como rara se cruza en la vida de una familias, la falta de información, las dudas, los temores, son losas que van sumando en la pesada mochila que de por sí supone una dolencia. Por eso, contar con profesionales sanitarios empáticos y el asesoramiento de asociaciones de pacientes resulta en muchas ocasiones el salvavidas al que aferrarse para mantenerse a flote. El Dr. Abril -a que solicitaron una segunda opinión- y la ASFAPE -Asociación de Familias con Perthes- fueron en su caso los faros que arrojaron un poco de luz en el túnel que los había engullido. Gracias a ellos tomaron verdadera conciencia, para lo bueno y para lo malo, de lo que supondría convivir con esa enfermedad en los siguientes años.

“Siempre nos dicen que es una enfermedad que afecta físicamente a los niños, y psíquicamente a los padres, es un proceso muy muy largo, pero tenemos que aprender a llevarlo de la mejor manera posible. La vida de Gonzalo y de su familia ha cambiado diametralmente pero en el fondo se sienten afortunados pues en comparación con otros pacientes, la enfermedad no ha afectado a su hijo en el grado más elevado.

– ¿Qué sintió cuando al fin tuvo un diagnóstico?

– El primer diagnóstico fue terrible. Más que por el diagnóstico en sí, por el tratamiento al que el primer doctor quería someter a Gonzalo. Fue muy duro porque nunca esperas que tu hijo tenga nada, y menos “una enfermedad rara”. Esa calificación da aún más miedo, pero es fundamental buscar una segunda opinión, investigar y dar con un profesional que esté al corriente de todos lo avances de este síndrome. Para nosotros dar con el Dr. Abril y su equipo fue empezar a ver la luz, entender la enfermedad, sentir que estábamos en las mejores manos.

– ¿Cómo se afronta la vida cuando uno recibe un revés así?

– ¡Imagínate!, hacía tan solo unos días habíamos celebrado su tercer cumpleaños, y de pronto ¡este varapalo! Al principio la incertidumbre y el miedo te bloquean. Yo no paraba de llorar, le miraba y pensaba en cómo iba a cambiar su vida, cómo le afectaría, en las secuelas que tendría. Pero tienes que asumirlo, aceptarlo y ponerte las pilas. Hay que dejar de llorar y empezar a pensar en qué podíamos hacer para que él lo notara lo menos posible. Hay que asumir que la enfermedad la padece él pero nos afecta a todos. Sus limitaciones son las nuestras y sus nuevos hábitos los de todos nosotros.

– ‎¿Que consejo le daría a unos padres que pasen por su misma situación?

– El principal consejo es que se pongan en manos de un buen profesional. Saber que la enfermedad la lleva un traumatológo infantil que está familiarizado con el Perthes es muy importante. Les diría que tuvieran paciencia, recuerdo que al principio todo el mundo nos decía que “es una enfermedad que padecen los niños, pero que afecta a los padres” yo no lo entendía muy bien y tampoco me reconfortaba demasiado, pero es la realidad. Es un proceso muy largo, muy difícil en muchas ocasiones pero hay que ser positivos y tener mucha esperanza y paciencia. Por último es muy importante también vigilar el estado anímico de los niños, igual de importante es vigilar la recuperación de su cabeza del fémur, como asegurarnos de que no decaigan.

– Las asociaciones de pacientes, ¿que le aportan a familias como la suya?

– Dar con ASFAPE para nosotros fue muy importante. El hecho de saber que hay otras familias que están pasando por lo mismo que tú es como una tabla en el océano. Recuerdo que mandé un mail infinito con millones de dudas. Al otro lado encontramos a Elena, presidenta de la asociación, que es el motor (junto con otros muchos socios) de todos nosotros. Compartir las experiencias, las dudas, cada revisión, cada logro ¡se lleva mucho mejor! Desde la asociación nos mantienen informados de cualquier novedad al respecto, ya que están en constante contacto con los mejores profesionales del país. Organizan congresos, charlas, encuentros, actividades lúdicas para reunir a las familias y actos en los que poder recaudar fondos. Editan una revista para socios, y diferentes manuales, como por ejemplo una guía de Perthes para los colegios ¡algo fundamental! Su labor es muy importante para las familias.

– ‎La falta de recursos para la investigación es una de las grandes demandas de las familias afectadas por estas enfermedades raras pero, ¿qué más necesitarían?

– Efectivamente la falta de recursos es el principal freno para la investigación, ya no solo del Perthes, si no de otras muchísimas enfermedades, lo cual es bastante frustrante.
En nuestro caso, por ejemplo, se trabaja para hacer más visible el Perthes, y conocer más la enfermedad, aún hay muchas incógnitas sobre su origen o tratamientos. Desde la asociación buscan colaboración y apoyo desde las instituciones y organismos públicos y privados. Estos niños, en muchos casos, sufren limitaciones temporales que pueden precisar incluso del uso de una silla de ruedas, o de un aparato inmovilizador, cosas tan simples como una plaza de aparcamiento temporal ¡son de gran ayuda en muchos casos!, pero al no tener un porcentaje de discapacidad por ser una medida temporal no las conceden; la natación, por ejemplo, es un ejercicio fantástico para estos niños, y en muchos casos las familias no pueden acceder a piscinas municipales por falta de plazas, o a una privada por las altas cuotas. El papel de los Centros Educativos es vital para nosotros. Necesitamos que estén familiarizados con el Perthes, que sepan que es, como actuar y como adecuar las actividades a nuestros hijos. En el colegio de Gonzalo, por ejemplo, para que no corra en el recreo (¡es muy difícil conseguir que no corra con 3 años!) le han nombrado “Ayudante del patio”, le ponen un chaleco amarillo y acompaña a las profes vigilando que todo vaya bien, es un modo de hacer que él no note tanto su limitación y “disfrazarlo”, él está muy contento con su nuevo rol.

-¿‎Cómo podemos ayudar cada uno de nosotros, ciudadanos anónimos, para hacerles la vida más fácil?

– Obviamente una ayuda importantísima es la colaboración económica, en la web de ASFAPE podrán ver el modo de hacerlo, pero créeme que todo lo que estamos moviendo no tiene ese “trasfondo económico”, no sé si me explico. Todo lo que hago es para darle visibilidad, para que la gente conozca más del Perthes, para sensibilizar sobre una enfermedad que hoy afecta a mi hijo, pero que mañana le puede tocar al tuyo. Poco después de que le diagnosticaran la enfermedad a Gonzalo, leí en Internet el testimonio de una madre que decía haberse vuelto muy drástica con su entorno. Su hijo tenía Perthes, y eso era lo único que importaba. No debía adaptarse él al resto, si no al revés, su hijo no podía correr, así que si el resto de sus amigos querían estar con él ¡nadie corría!, se harían otras actividades, juegos de mesa, marionetas o scalextric pero hay que tratar de ser empático con estos peques. Piensa en el día a día de tu hijo: ¿Cuántas veces corre? ¿Cuantas veces salta? ¿Cuántas veces a lo largo del día hace “el bruto”? Ahora ponte en nuestra piel, tratando de evitar estas cosas día tras día. Coartando parte de su “infancia” cuando él se siente aparentemente sano y no comprende porqué no le dejo hacer esas cosas que tanto le divierten.

Este es el testimonio de Ana, la historia de Gonzalo, que es solo uno de esos tres millones de españoles que padecen una enfermedad rara. Como ella misma nos cuenta, la empatía de todos los que rodeamos a un niño como él contribuye a hacerle la vida más sencilla. Pero para ello es necesario dar visibilidad a casos como este. Si quieres poner tu grano de arena, Ana nos propone subir a nuestras redes sociales una foto sentados en una silla con el respaldo hacia delante, como deben sentarse sus peques, etiquetar a @asfape y añadir los hashtags: #perthes, #hoynopuedescorrermañanapodrasvolar,  #undiamenos, #kidspreading, #masinvestigacion o #diadelasenfermedadesraras.

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Soy María Fernández. Mujer, madre, amante, amiga y periodista en permanente propiedad conmutativa. No sé vivir sin contar historias. Las mías, las tuyas, las de los demás. Nunca sabrás si voy o vengo, pero cuando te hablo ten la seguridad de que lo hago de forma honesta, porque no sé hacerlo de otra manera.

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