María L. Fernández En las semanas previas a los Oscar, el padre-de-las-criaturas suele martirizarme con un visionado expres de algunas de las películas nominadas. Y digo martirizarme porque para mí, que soy cero intensa en materia cinéfila, muchos de esos largometrajes son auténticos bodrios demasiado profundos para el encefalograma casi plano que mi cerebro dibuja a las diez y media de la noche.
Este año me gustó El Juez -que no estaba nominada a mejor película pero sí actor-, me entretuve con El francotirador, La teoría del todo y The Imitation Game, visioné con curiosidad y atención intermedia El Gran Hotel Budapest, agonicé con Boyhood y quise hacer la croqueta con Birdman. Pero de todas, la única que realmente dejó un mínimo poso en mi fue Siempre Alice, por la que una más que creible Julianne Moore logró el Oscar a la mejor actriz.
Si no la has visto o quieres hacerlo sin conocer ningún dato de ella, sáltate el siguiente párrafo de letra verde, que es spoiler.
Alice es una brillante lingüista que tras algunos episodios de desorientación descubre que padece un raro tipo de Alzheimer precoz, tremendamente agresivo. La película narra ese proceso degenerativo y las repercusiones que tiene en la propia Alice y en el resto de su familia.
Quien más, quien menos, muchos de nosotros hemos vivido más o menos cerca de algún enfermo de Alzheimer, así que no es difícil empatizar con las situaciones que allí se plantean. Podríamos hablar aquí del desgaste que supone para las familias el cuidado de estas personas que acaban convertidas en grandes dependientes; también departir sobre la perspectiva del propio enfermo y de lo duro que resulta asistir, al principio con cierta consciencia, a su propio deterioro… pero yo quiero hablaros de otro aspecto.
En un momento determinado, en la película se plantea que, puesto que se trata de un tipo de enfermedad hereditaria, los hijos de Alice tienen la oportunidad de someterse a una prueba genética para conocer su posibilidad de enfermar en el futuro. Cada uno lo afronta de forma distinta, desde la que se hace el estudio de forma inmediata, a la que prefiere vivir en la ignorancia o al que lo reconcomen las dudas…
Y ahí es a donde quiero llegar. ¿Cuándo son beneficiosas este tipo de pruebas? ¿Os someteríais a ellas? ¿Con qué propósito se plantean?
Quizás, el caso que todos conocemos mejores es el de la amiocentesis a la que se someten algunas mujeres embarazadas en situación “de riesgo”. Una compañera de trabajo, que por edad entraba dentro de ese grupo, optó por no recurrir a ella, pues por sus convicciones religiosas sabía que no se iba a someter a un aborto fuese cual fuese el resultado, así que prefería vivir en la ignorancia hasta el nacimiento. Otras mujeres –aquí mismo leímos el enternecedor testimonio de Susana- prefieren conocer los resultados aunque ello no influya en su decisión.
En los últimos años, con buena parte de los secretos que entraña el genoma humano desvelados, las pruebas genéticas se han popularizad y su coste se ha reducido. Los expertos lo tienen claro. La información que se suministra debe ofrecerse bajo supervisión médica y lo adecuado sería conocer solo datos que nos permitiesen tomar medidas preventivas.
Con este artículo ya en el horno saltó a la primerísima actualidad de nuevo el caso de la conocida Angelina Jolie que, tras someterse hace dos años a una mastectomía preventiva, la semana pasada optó por pasar de nuevo por quirófano para que se le extirpasen los ovarios ante el alto riesgo que tenía de padecer un tumor en estos órganos. La madre y la tía de la actriz murieron de esta enfermedad y un análisis genético reveló que ella también padecía este raro tipo de mutación genética -el cáncer hereditario es muy poco frecuente- que la predisponía a contraer la enfermedad con una altísima tasa de incidencia.
En su día, el ejemplo de Jolie disparó la solicitud de pruebas en Estados Unidos. Una tendencia que probablemente se repita ahora. Los especialistas son tajantes. En casos como este lo ideal es que la paciente tenga esta información a su disposición para poder tomar una decisión acerca de la idoneidad de un tratamiento preventivo que está totalmente aconsejado. Pero también advierten que ha de hacerse siempre en un marco de responsabilidad por parte sanitaria. La sanidad privada y la rentabilidad derivada de cualquier tipo de intervención médica allana el terreno para poner “la venda antes que la herida” y, de paso, hacer caja. Por eso, recomiendan que en España, si alguien sospecha que podría encontrarse en el mismo caso que la actriz, lo ideal es acudir a la Unidad de Consejo Genético de la red de hospitales públicos.
A medida que el campo de la diagnosis genética avanzan, los especialistas tienen cada vez más claro las dificultades que puede entrañar para el paciente -o para sus padres, en el caso, por ejemplo, de los niños- lidiar con la información que manejan. Pensar en el marco o expectativas médicas que se nos presentan a medio o largo plazo puede resultar útil para tomar algunas decisiones y precauciones, para encaminar la terapia o medicación. También para ayudar a decidirnos sobre la eventual decisión de embarcarnos en un nuevo embarazo. Pero, y si ninguno de estos supuestos está en juego, si se trata de un tipo de enfermedad como la de Alice en la película, en cuyo desarrollo no podemos intervenir independientemente de que conozcamos el diagnóstico, ¿qué nos aporta tener conciencia de nuestro mal? ¿equivale a conocer nuestra sentencia?
Lo mismo es deformación profesional, no lo descarto, pero yo prefiero saber. Saberlo todo. Sin paños calientes, sin eufemismos y sin disimulos.
No quiero decir que me guste la “cruda realidad” pero me parece obvio que por no conocerla no voy a suprimirla de mi vida.
No se trata de saber cimplemente “mi condena” o no, se trata de poder reaccionar, de poder tomar decisiones y no de ser una hoja a la que le lleve la corriente.
Yo me hice la amniocentesis con mi hijo pequeño, porque entraba en la edad peligrosa, me informé y creo sinceramente que el resultado sí habría influido en nuestra decisión como pareja y como familia.
Interesante tema y planteamiento…
Bss maja!!
Pues yo tengo una opinión cambiante al respecto. Hay veces que me paro a pensar y coincido contigo plenamente: Prefiero saberlo y así actuar en consecuencia, aunque no pueda hacer nada para mejorar el diagnóstico, sí al menos viviré la vida en función de lo que vaya a suceder… El ejemplo que pones de la amiocentesis es el más evidente. Yo también me la habría hecho. No sé si influiría o no -creo que sí, pero no lo puedo decir a ciencia cierta-, pero me gustaría saber el resultado.
Pero, sin embargo, en otras ocasiones, creo que preferiría vivir en la ignorancia. No sé, en cualquier caso, creo que es de estas preguntas que, hasta que no te ves en el caso, no sabes cómo actuar.
Soy de la opinión de que a veces la ignorancia da la felicidad, pero en estos casos yo prefiero estar bien informada y saber que hacer para prevenir.
En mi caso, hace años nos enteramos de que padecía una mutación genética, Factor V de Leyden, por que a una de mis tías le dió una trombosis cerebral y cuando lo estudiaron vieron que era un problema genético. Mañana mismo voy a una consulta de vigilancia especial para ver si me ponen o no heparina para evitar posibles trombos en el último trimestre y la cuarentena. Lo peor es saber que mi bebe lo puede heredar, aunque no es de lo mas grave.
También nos encontraron hemocromatosis, aunque mis padres lo tienen (por lo visto es más habitual de lo que la gente se cree) yo soy portadora, pero nada más. Es una mutación genética más que provoca que nuestro cuerpo retenga más hierro del necesario afectando a los órganos vitales y provocando enfermedades graves. Lo mismo, mi bebé podría heredarlo.
Lo único es que estas cosas, de momento no podemos saberlo. Aunque en cuanto pueda preguntare para saber cuando se podría averiguar si lo ha heredado o no.
Menudo rollo la genética!! 🙁
María, qué interesante contar con tu testimonio. En casos como el tuyo, sin duda, yo también querría saberlo todo!!!!
Muy interesante la reflexión que nos propones.
Por principio creo que la estrategia del avestruz no funciona: si uno tiene un bulto, un dolor recurrente, sangre donde no tiene que haberla… (respecto a esto en la página de la aecc, por ejemplo, hay información de todo tipo) o cualquier sospecha de que algo va mal lo que tiene que hacer es acudir inmediatamente al médico y, principalmente, en aquellos casos donde hay antecedentes familiares. Esperar por miedo a que “me encuentren algo” es ridículo ya que “si hay algo” cuanto antes te lo encuentren pues mejor y “si no hay nada” pues antes te quedas tranquilo.
En el caso que planteas de hacerse un análisis genético pues cada caso particular es un mundo y no hay duda de que acudir a la unidad de consejo genético es lo ideal, como bien dices.